Investigació

Demostren l'eficàcia d'un suplement dietètic per tractar una síndrome de Rett atípica

L'estudi en el qual participa Sant Joan de Déu ha permès iniciar un projecte per oferir en el futur tractaments personalitzats a aquests pacients

1
Es llegeix en minuts
EL PERIÓDICO / ESPLUGUES

Un estudi multicèntric dut a terme per grups d'investigació de l'Hospital Sant Joan de Déu d'Esplugues, l'IDIBELL, la Universitat de Barcelona, la Universitat de Vic, l'Hospital de Sant Pau i el CIBERER, ha demostrat el potencial del suplement dietètic D-serina per millorar la funció neuronal d'una pacient que presenta una mutació dels receptors de glutamat associada a una síndrome de Rett atípica amb encefalopatia severa.

Amb aquest tractament, la nena ha millorat de manera significativa, tant en l'àmbit motor com cognitiu, des que rep D-serina juntament amb altres intervencions terapèutiques, i en l'actualitat pot desenvolupar tasques motores bàsiques però, segons apunten des de Sant Joan de Déu, “impensables a l'inici d'aquest tractament”.

L'estudi obre un nou ventall d'opcions terapèutiques per als pacients que presenten aquesta mutació i ha permès iniciar un projecte per poder oferir en el futur tractaments personalitzats per a altres mutacions que afecten la transmissió glutamatèrgica.

Notícies relacionades

La síndrome de Rett és una malaltia congènita i degenerativa que afecta una de cada deu mil nenes i que es fa evident durant el primer any de vida, quan el nen comença a perdre capacitats de manera progressiva.

Més notícies d'Esplugues