Investigació
Demostren l'eficàcia d'un suplement dietètic per tractar una síndrome de Rett atípica
L'estudi en el qual participa Sant Joan de Déu ha permès iniciar un projecte per oferir en el futur tractaments personalitzats a aquests pacients
Un estudi multicèntric dut a terme per grups d'investigació de l'Hospital Sant Joan de Déu d'Esplugues, l'IDIBELL, la Universitat de Barcelona, la Universitat de Vic, l'Hospital de Sant Pau i el CIBERER, ha demostrat el potencial del suplement dietètic D-serina per millorar la funció neuronal d'una pacient que presenta una mutació dels receptors de glutamat associada a una síndrome de Rett atípica amb encefalopatia severa.
Amb aquest tractament, la nena ha millorat de manera significativa, tant en l'àmbit motor com cognitiu, des que rep D-serina juntament amb altres intervencions terapèutiques, i en l'actualitat pot desenvolupar tasques motores bàsiques però, segons apunten des de Sant Joan de Déu, “impensables a l'inici d'aquest tractament”.
L'estudi obre un nou ventall d'opcions terapèutiques per als pacients que presenten aquesta mutació i ha permès iniciar un projecte per poder oferir en el futur tractaments personalitzats per a altres mutacions que afecten la transmissió glutamatèrgica.
Notícies relacionadesLa síndrome de Rett és una malaltia congènita i degenerativa que afecta una de cada deu mil nenes i que es fa evident durant el primer any de vida, quan el nen comença a perdre capacitats de manera progressiva.
- Sondeig El PSC es referma i Junts passa davant d’Esquerra
- Investigació judicial Hisenda va maniobrar per evitar la imputació del PP en el cas Bárcenas
- GUARDONS Els Laureus coronen Aitana Bonmatí i la selecció espanyola
- Caiguda de la producció Freixenet planteja un erto per a 615 persones per la sequera
- EDUCACIÓ Catalunya unifica la preinscripció d’FP i donarà places segons la nota
- El tauler polític Així estan les enquestes de les eleccions generals a Espanya
- Al minut Guerra d’Israel en directe: última hora sobre el final de la treva a Gaza, l’ajuda humanitària i reaccions
- Assassinat a Tailàndia Silvia Bronchalo: ¿qui és la mare biològica de Daniel Sancho?
- Els polítics escalfen motors entre llibres, roses i sondejos
- L’‘abril’ celebra els llibres amb una vetllada irrepetible al Dry Martini