Anar al contingut

AVENÇ MÈDIC

Neix a Sevilla un altre 'nadó medicament'

La nena curarà la greu malaltia hematològica del seu germà

El trasplantament de cèl·lules mare és l'única opció terapèutica per a aquesta malaltia hereditària

Julia Camacho / Sevilla

Un nadó medicament va néixer, dimecres passat, a Sevilla. / JUNTA D'ANDALUSIA

Hi ha nens que arriben al món per jugar, per barallar-se, per compartir confidències amb els seus germans. I altres que, a més, arriben per curar-los, i es converteixen en autèntics 'germans de sang'. És el cas de la nena nascuda dimecres passat a l'Hospital Universitari Virgen del Rocío de Sevilla: l'aplicació del Diagnòstic genètic preimplantatori (DGP) ha permès no només que neixi lliure d'una greu malaltia genètica hereditària, sinó que a més sigui compatible al cent per cent hematològicament amb el seu germà gran, i per això el podrà ajudar a curar-se amb un trasplantament de sang del cordó umbilical.

La família no ha volgut ser identificada per evitar que el nen, de 10 anys, sigui reconegut. Encara que fa una vida completament normal, el nen pateix una rara malaltia hematològica, la síndrome Shwachman-Diamond, de la qual només consta un precedent descrit en la bibliografia científica internacional. Segons la literatura mèdica, es tracta d'una malaltia multisistèmica causada pel gen SBDS caracteritzada per insuficiència pancreàtica exocrina, disfunció de la medul·la òssia, alteracions esquelètiques i talla baixa, en què el trasplantament de cèl·lules mare es planteja com la millor opció terapèutica.

En aquest cas, la nena que acaba de néixer té el mateix grup sanguini i el mateix sistema de defenses que el seu germà gran, fet que redueix al mínim les possibilitats d'un rebuig després del trasplantament, segons han explicat aquest matí els responsables de la Unitat de Genètica, Reproducció i Medicina Fetal de l'hospital Virgen del Rocío, encapçalat pel doctor Guillermo Antiñolo. “Si no són idèntics al 100 per 100, el trasplantament en aquest tipus de malalties no funciona”, ha subratllar el metge. Per això, la sang del cordó umbilical de la nena acabada de néixer ha quedat emmagatzemada al Banc de Cordó Umbilical del sistema sanitari públic andalús, situat al Centre de Transfusions Sanguínies de Màlaga, on romandrà fins que es pugui requerir per a un trasplantament de progenitors hematopoètics en el moment que empitjori el pronòstic del seu germà.

Si aquest trasplantament té èxit, seria el segon cas al món en què un pacient afectat per aquesta síndrome es cura amb un trasplantament de cordó umbilical d'un germà compatible després de l'aplicació del DGP.

Una llei que va obrir portes

Va ser l'aprovació el 2006 de la llei de reproducció humana assistida la que va obrir pas per utilitzar, després de l'aprovació del comitè d'ètica del centre, aquesta tècnica del diagnòstic genètic preimplantatori amb finalitats terapèutiques, és a dir, perquè famílies amb aquest problema poguessin gestar en la sanitat pública un nou nadó lliure de malaltia hereditària que ajudés a salvar un germà malalt.

La DGP és un procediment complex consistent en la realització d'una anàlisi genètica a preembrions obtinguts per tècniques de fecundació in vitro abans de ser transferits a l'úter de la mare, cosa que permet seleccionar aquells lliures de la càrrega genètica associada a determinades malalties. Mitjançant tècniques d'anàlisi genètica molecular es garanteix que el preembrió és compatible al cent per cent per a un futur trasplantament, que, si no, no es podria portar a terme.

Des de la Conselleria de Salut d'Andalusia, que va incorporar aquesta tècnica el 2005, expliquen que en el sistema públic de salut de la regió ja són més de 72 els menors nascuts lliures de malalties genètiques mitjançant la tècnica del DGP, i que hi ha vuit embarassos més en curs. En el cas dels nadons medicament, la sanitat andalusa tracta 10 parelles amb problemes, de les quals en només tres casos s'ha aconseguit amb èxit un embrió completament compatible per poder sanar un germà. Aquest nou “nadó medicament” converteix l'equip de la sanitat pública andalusa en el que més bons resultats té en l'aplicació del diagnòstic genètic preimplantatori amb finalitats terapèutiques a Espanya, una experiència que ja s'ha plasmant amb diferents articles científics en revistes d'impacte a nivell internacional.

0 Comentaris
cargando