Síndrome de Rett, síndrome de Rubinstein-Taybi, síndrome de Sotos, síndrome de Peutz-Jeghers, síndrome de Marfan, atàxia de Friedreich, esclerosi tuberosa, distonies, siringomièlia, síndrome de Von Hippel Lindau, neurofibromatosi, síndrome de Proteus, síndrome de Lesch- Nyhan, síndrome de Prader Willi, síndrome d'Angelman, síndrome d'Ehlers-Danlos, síndrome de Silver-Russell, malaltia d'Arnold Chiari, malaltia de Niemann Pick, esclerosi lateral amiotròfica, deficiència d'adenosina-desaminasa, síndrome de Seckel, síndrome de Turner, síndrome X fràgil, síndrome d'Alport, mucopolisacaridosi, fibrosi quística, síndrome de Sjögren...

MIRTA ARIGORIA

Edició Impresa

Versió en .PDF

Informació publicada en la página 8 de la secció de Opinión de l'edició impresa del dia 18 de febrer de 2012 VEURE ARXIU (.PDF)

Són exemples de malalties minoritàries que també són estudiades per investigadors pròxims com Ethel Queralt (malaltia de Cornelia de Lange) o Aurora Pujol (adrenoleucodistròfia) de l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell), Manuel Palacín (cistinúria a l'Institut de Recerca Biomèdica, IRB), Antoni Andreu (malaltia de McArdle a l'Institut de Recerca de l'Hospital Universitari de la Vall d'Hebron, ANAR-HUVH) o Jordi Alberch (malaltia de Huntington a la Universitat de Barcelona i Institut d'Investigacions Biomèdiques August Pi i Sunyer, IDIBAPS). Investigacions de malalties minoritàries on el poble de Catalunya ha demostrat la seva solidaritat i generositat en forma d'associacions i amb magnífiques iniciatives com La Marató de TV-3.

Malalties minoritàries. ¿De veritat? No per a les famílies que les pateixen. Per a elles són gairebé el centre del seu món. Acostumen a ser degudes a l'alteració puntual (mutació) d'un dels 30.000 gens que tenim en el nostre ADN. Moltes d'aquestes malalties ja es manifesten en la infància i canvien per sempre la dinàmica de les famílies. Els pares no tenen majoritàriament la malaltia ni per tant la transmeten al seu fill, sinó que durant el desenvolupament germinal i embrionari es produeix el canvi genètic. No sabem gaire bé per què. Molts diuen que un bon diagnòstic genètic amb les noves tecnologies per llegir (seqüenciar) el genoma evitarà nous casos d'aquestes malalties. «Mil euros i en 24 hores tot el genoma», diu la publicitat. Potser sí. Però ara el problema és amb els malalts que tenen la malaltia avui. Hauríem de ser capaços de proporcionar teràpies específiques i vetllar pel futur d'aquestes persones per quan arribi el moment que els seus familiars no hi siguin. Igualment, el que voldríem és substituir el gen fet malbé pel gen sa. Teràpia gènica. En aquesta teràpia seria ideal fer créixer les noves cèl·lules amb el gen reparat i que substituïssin el teixit o òrgan fet malbé. Medicina regenerativa i teràpia basada en les cèl·lules mare. Al nostre país, els treballs amb l'anèmia de Fanconi de Juan Carlos Izpisúa i Anna Veiga (Centre de Medicina Regenerativa de Barcelona, ​​CMRB) i Ángel Raya (Institut de Bioenginyeria de Catalunya, IBEC) van en aquest sentit. Si s'hi fixen veuran que es tracta d'una malaltia de la sang, i sempre és més fàcil accedir a aquest material biològic que, per exemple, al cervell, l'òrgan diana de moltes malalties minoritàries.

Moltes barreres ètiques impedeixen en humans fer els experiments necessaris per buscar cures a les malalties minoritàries. Hem de recórrer moltes vegades a altres animals per trobar les respostes. Al laboratori es pot crear un ratolí que porti la mateixa mutació que el seu company evolutiu humà. La prova que els uns i els altres no som tan diferents és que aquesta alteració introduïda artificialment en el rosegador pot reproduir fidelment la patologia de la persona. Per exemple, posar una mutació en el ratolí del gen MECP2 que causa la síndrome de Rett farà que aquest petit animal tingui comportaments i signes clínics observats en l'humà. I ara podem donar nous fàrmacs en aquest model animal de la malaltia minoritària humana i veure quins són efectius. I estudiar detalladament el seu còrtex cerebral, la càpsula renal o el miocardi. I trobar respostes. I donar solucions.

Els pares i els familiars que cuiden un nen amb una malaltia minoritària envelleixen, com també ho fa, si la mutació no causa la seva mort prematura, l'afectat. ¿Qui cuidarà ara d'aquestes persones? Diuen que antigament els membres més febles de la tribu eren abandonats als afores per no ser una càrrega per a la resta del clan. Nosaltres ja no ho fem així. L'evolució genètica ha anat associada a una evolució social i determinats comportaments, abans molt comuns, ara ens resulten totalment incomprensibles. Això és part de la riquesa de la humanitat. Tots, institucions públiques i privades, hem de fer-nos responsables del manteniment de les condicions dignes d'aquestes persones i de donar-los la possibilitat de desenvolupar-se personalment fins on el seu potencial ho permeti. Residències ben equipades i tallers ocupacionals. Llei de dependència. Els que tinguin responsabilitats en aquestes àrees, que donin tranquil·litat d'esperit a les famílies, que nosaltres des del laboratori farem la nostra part. Metge. Institut d'Investigació

Biomèdica de Bellvitge.